PKU Hastalığı…(2) (Köşe yazısı 03.06.2020 Kayseri Star Haber Gazetesi)

DAVUT GÜLEÇ

GAZETECİ

davutgulec@hotmail.com

PKU Hastalığı ile ilgili yazıma dün kaldığım yerden devam ediyor.
“Çocuklarınızı korkutarak değil, özgüven vererek yetiştirin, PKU ile yaşamayı öğrenmek mümkün.”
2 aylıkken PKU teşhisi konan ve şu anda 19 yaşında olan Canberk Karaca “Tedavi süreci benim için diyetime uydukça başarılı olmamı sağladı. Daha sağlıklı ve aktif oldum. Sağlık otoritelerinden daha çok farkındalık yaratmalarını istiyorum.” derken, annesi Züleyha Karaca ise PKU ile yaşam deneyimlerini şöyle aktardı: “Önce kendimizin sonra oğlum Canberk’in bu diyete ve tedavi süreçlerine adapte olmasını sağladık. Sen özel diyetlisin düşük proteinli beslenmen gerekli, bu duruma uymazsan sağlık problemin artar, beyin gelişimin etkilenir ve zor bir yaşamın olur mesajını uygun şekilde hep paylaştık. Tedavi sürecinde Canberk özel diyetine uyan yasaklarını bilen ve özgüveni çok fazla olan bir birey oldu. Bu sayede de yaşam kalitemiz hiçbir zaman zedelenmedi. Tam tersi Canberk spora fazla yöneldi. Lisanslı voleybol takımında iken Ankara Batıkent Spor Kulübü’nde lisanslı kaleci oldu, halen de aktif olarak spora devam ediyor. Bilgisayar bölümü mezunu. Bilgi işlem üzerine eğitim alıyor. Canberk’i yaşamı boyunca ayakları üzerinde durması için her zaman güvenerek destekledik bu nedenle oğlum PKU ile yaşamayı öğrendi. Kendi tedavisini kendi alıyor, hekim kontrollerine düzenli olarak gidiyor. Tedavi ve besin takibini çok iyi yaptığı için oğlumun fenilanin düzeyleri sürekli istenen düzeylerin altında seyrettiği için algıda bozukluk, dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü, depresyon gibi durumlara yaşamı boyunca rastlamadık.”
***
PKU hastalığı nedir?
Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek, PKU (fenilketonüri) hastalığını şöyle anlatıyor:
“PKU ailesel geçiş gösteren bir doğumsal metabolizma hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkması PAH geni adını verdiğimiz gendeki değişiklikler sonucunda fenilalanin hidroksilaz enziminin hiç sentezlenememesi ya da hatalı sentezlenmesi sonucunda oluşmaktadır. Akraba evliliklerinin yüzde 21 gibi yüksek değerlerde olduğu ülkemizde fenilketonüri gibi dramatik sonuçlar doğuran, otozomal resesif kalıtım yoluyla kalıtılan hastalıkların önemli bir sorun oluşturmaktadır. PKU tanısı klasik tanı teknikleriyle ancak doğum sonrasında teşhis edilebilirken, hızla gelişen moleküler tanı teknikleri ile bugün prenatal tanı ve taşıyıcı tesbiti de rahatlıkla yapılabilmektedir. Yine PKU’lu bireylerin aile bireylerinde taşıyıcılık durumunun saptanması, ileride yapılacak evliliklerinde risk belirlenmesi açısından büyük önem taşımakta. Fenilalanin temel (elzem) aminoasitler arasında yer alan bir aminoasittir, yani vücutta sentezlenemez, besinlerle alınması gerekir. Vücuda alındıktan sonra, protein sentezi gibi çeşitli tepkimelerde yer alan fenilalaninin fazlası karaciğerde yer alan fenilalanin hidroksilaz enzimiyle parçalanarak tirozin adlı bir başka aminoasite çevrilerek vücuttan uzaklaştırılır. Klasik fenilketonüride fenilalanin hidroksilaz enziminin tam eksikliği söz konusudur. Bebek, protein içeriği yüksek olan anne sütü ya da mama ile beslenmeye başlayınca protein yapısında yer alan fenilalanin kan ve beyin gibi dokularda birikmeye başlar. Uygun tedavi uygulanmazsa kan düzeyi hızla normal düzeyinin çok üzerinde düzeylere yükselir. Hastalığın belirtilerine gelecek olursak, ne yazık ki yaşamın ilk birkaç ayında bu bebekleri sağlıklı bebeklerden ayırt etmek mümkün değildir. Dokularda fenilalanin tedricen artar. Beyin dokusunda birikeren fenilalaninin etkileri yaşamın 4-5. ayında belirti vermeye başlar. Bebekler akranlarından geri kalmaya başlar. Oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerin kazanılması gecikir, çok ağır olgularda hiç kazanılamaz. Beyin gelişimindeki yavaşlama baş çevresinin büyümesini de duraklatır ve mikrosefali (baş çevresinin küçük kalması) gelişebilir. Epilepsi nöbetleri gelişebilir. Hastaların bir kısmında melanin adlı saç-göz ve cilde renk veren madde eksikliğine bağlı olarak açık renk saç-göz ve cilt rengi gözlenebilir. Bazı hastalarda alerji ile karışabilecek egzamatöz deri döküntüleri gözlenir.Bebeğin idrarında ya da terinde küf kokusunda benzer bir koku duyulabilir. Daha ileri yaşlarda hiperakitivite, stereotipik (tekrarlayıcı) hareketler, anksiyete, saldırgan davranışlar ya da içe kapanıklık gibi ağır davranış problemleri gözlenebilir.”
Erken tanı ve tedavi hayat kurtarır!
Fenilketonüri hastalarında erken tanı ve tedavinin yaşam kurtarıcı olduğuna değinen Doç. Dr. Zeybek, yüksek fenilalanin düzeyinin beyin gelişimi üzerindeki olumsuz etkilerini hatırlatarak sözlerini şöyle sürdürüyor: “Tanıda gecikilen her gün bebeğin beynini geri dönüşümsüz olarak etkiliyor. Buna karşılık erken ve düzenli tedavi ile hastanın zeka gelişimi tamamen normal olmakta, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler gibi komplikasyonların hiçbiri gelişmemektedir. Günümüzde ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülmekte olan yenidoğan tarama programı sayesinde hastalar erken dönemde ilgili Beslenme ve Metabolizma merkezlerine hızla yönlendirilebilmektedir ve hızla tedavileri başlayabilmektedir. Tarama programının sadece belirli merkezlerde uygulanabildiği döneminde tüm yenidoğan bebeklere ulaşabilmeyi amaçlarken, günümüzde hastaların ilgili merkezlere yönlendirilme süresini nasıl kısaltabileceğimizi tartışır duruma geldik. Bu çok ciddi bir başarıdır. Artık bu başarı ile yetinmiyor, tüm gelişmiş ülkelerde olduğu gibi hastalarımıza doğumdan sonraki en geç 15 gün içerisinde ulaşabilmeyi hedefliyoruz. Gerekli tedavinin erkenden başlanabilmesi için, Sağlık Bakanlığımız ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile çalışmalarımıza devam ediyoruz.
Öncelikle hastalığı bir an önce kabul etmek ve tedaviye uyum göstermek bizler ve hasta açısından büyük önem taşımaktadır.
Fenilketonüri tüm doğumsal metabolizma hastalıkları arasında belki de en fazla çalışma yapılan hastalıkların başında geliyor. Öncelikle hastalığın günümüzdeki ana tedavi yöntemi tıbbi beslenme tedavisidir. Hastaların bir kısmında ise kofaktör BH4 tedavisinden yararlanabilmekteyiz. Bunun dışında yurtdışında 18 yaş ve üzeri hastalarda uygulanan ve ülkemizde de çok yakında rutin kullanmaya başlamayı umut ettiğimiz enzim tedavisi uygulamaya geçmiştir. Eksik olan enzim yerine yine fenilalaninin yıkımını sağlayan bir başka enzimin kas içerisine belirli aralıklarla enjekte edilmesi temeline dayanan bu tedavi henüz erişkin hastalarda uygulanmakta, çocuk hastalardaysa çalışmaları devam etmektedir. Benzer bir şekilde fenilalaninin bağırsaklardan emilmeden önce parçalanmasını sağlayacak ağızdan alınan bir başka ilaç ve gen tedavileri üzerine çalışmalar hızla devam etmektedir. Tedavi edilmeyen hastalarda ciddi zeka geriliği, nöbetler, otizm benzeri ağır bulgular gözlenirken; tedaviye erken dönemde başlanan ancak yeterli uyum sağlanamayarak fenilanin düzeyleri sürekli istenen düzeylerin üzerinde seyreden hastalarda algıda bozukluk, dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü, depresyon, anksiyete vb bulgular ortaya çıkabilmektedir. PKU’lu tüm bireylerin ve PKU’lu çocuğa sahip ailelerin fenilalanin kısıtlı diyetleri, bu diyetin yaşam boyu sürecek olması, özel ürün kullanımı gibi uygulamalar gerektirmesi sosyal yaşamda çeşitli zorluklarla karşılaşabilmektedirler. Diğer kronik hastalıklarda olduğu gibi fenilketonürili hastalarda da yaşam kalitesinin sağlıklı bireylere oranla daha düşük olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Özellikle geç tanılı hastalarda bu düşüş çok daha belirgindir.