Davut Güleç Arşiv Sayfası O Bir Dünya Markası, Kayseri Modeli
DAVUT GÜLEÇ
GAZETECİ
davutgulec@hotmail.com
Başlıkta adı yazan hastalığı hiç duydunuz mu?
İnsanın başına gelmedikten, okumadıktan sonra duyması mümkün değil. Bilimin gelişmesi ile her gün yeni hastalıklar ortaya çıkıyor. İnsanlar teşhis ve tedavi için adeta çırpınıyor. Bende ‘Allah kimseye çaresiz bir hastalık, dert vermesin, kimseyi sahipsiz bırakmasın’ diyerek hastalıkla ilgili bilgileri paylaşayım.
Bu hastalık Dünya genelinde her 40 bin ila 100 bin kişide bir görülen nadir, uzun süreli ve hayatı tehdit eden bir hastalık. Gaucher hastalığının yeterince bilinmemesi nedeniyle, hastaları doğru teşhis alana kadar zorlu bir süreç bekliyor. İlk belirtilerden doğru tanıya kadar ortalama 4 ila 10 yıl geçiyor. Bazıları ise yanlış tanı veya bilgi eksikliği nedeniyle gereksiz tıbbi girişimlere maruz kalıyor.
Gaucher (goşe) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği ile görevini yerine getirememesi, vücudun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi. Bu hücrelerin organ, doku ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla ortaya çıkar.
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Turgay Coskun, Gaucher hastalığının klinik bulguları hakkında şu bilgileri verdi.
“Gaucher hastalığının belirtileri, Gaucher hücrelerinin vücutta birikerek artmasına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Gaucher hücreleri genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliğinde birikir. Ancak lenf sistemi, akciğerler, deri, göz, böbrekler, kalp ve düşük oranda merkezi sinir sistemi gibi diğer dokularda da birikebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabileceği gibi, genellikle ilk olarak çocukluk ya da yetişkinlik döneminde fark edilir.
Hastalığın farklı üç tipi mevcuttur, erken yaşlarda başlayan ve ilerleyen yaşlara kadar değişen bulgular gözlemlenebilir. Belirtilerin çeşidi ve şiddeti, bireylere göre değişkenlik gösterebilir. Bazı bireylerde yaşlılık dönemine kadar herhangi bir belirti ortaya çıkmaz, bazılarında ise çocukluk döneminden itibaren hayati tehlike oluşturabilecek bulgular gelişebilir. Gaucher Hastalığı, kalıcı ve ilerleyen bir hastalık olup erken tanı konup tedavi edilmediği takdirde zamanla kötüleşebilir. Belirtiler başka hastalıklarla benzerlik gösterebildiğinden, doğru teşhis konması ayları, hatta yılları bulabilir. Örneğin; eklem ağrısı veya üst bacaklarda görülen kemik ağrısı, büyüme ve gelişme ağrısı sanılabilir. Kırmızı kan hücrelerindeki ve pıhtılaşmadan sorumlu kan küreciklerinin sayısındaki düşüş, ilk olarak kan hastalığı şeklinde tanımlanabilir veya lösemi, lenfomayı çağrıştırabilir. Belirtilerin zararsız görünmesinden dolayı hastalar ve hekimler uzunca bir süre ilerleyen hastalıktan şüphelenmeyebilirler. Kesin tanı için kandaki glukoserebrozidaz enziminin aktivitesi test edilmelidir.
Hastalığın belirtileri; kanamalar ve morarmalar, Kansızlık (anemi), çabuk kırılan zayıf kemikler (osteoporoz), kemik ve eklem ağrıları, dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişlik, kanın pıhtılaşma hücrelerinde azalma (trombositopeni).”
Prof. Dr. Gülden Gökçay’da hastalık hakkında şu bilgileri verdi.
“Gaucher hastalığının görülme sıklığı, akraba evliliği olan toplumlarda daha yüksek seyrediyor. Bu nedenle, akraba evliliği oranlarının hala %22-25 dolaylarında seyrettiği ülkemizde, Gaucher prevelansının daha yüksek olabileceği tahmin ediliyor. Özellikle büyümede gecikme, genel zayıflık, nedeni belirlenemeyen dalak veya karaciğer büyümesi, kansızlık, kemik ağrısı veya minör travma ile gelişen kırıklar gibi belirtiler saptanan kişiye Gaucher testi yapılmalıdır. Kalıtsal bir hastalık olmasından dolayı, ailede Gaucher hastalığı geçmişinin bilinmesi, tanının hekim tarafından düşünülebilmesi için önemli bir ipucudur. Gaucher hastalığı bulunan kişilerin tüm yakın akrabaları, hastalığı bulundurma veya potansiyel Gaucher hastalığı tanısı konmuş kişilerin yakın akrabaları da, hastalıkla ilgili durumlarının değerlendirilmesi için konunun uzmanı bir hekimin görüşüne başvurmalıdır. Eğer anne ve babanın ikisi de taşıyıcı ise, çocuğun Gaucher hastalığından etkilenme olasılığı her gebelikte 4’te 1 oranındadır. Genetik testi ve enzim analizini de kapsayan doğum öncesi tanı, çoğu durumda Gaucher hastalığının gebelikteki varlığını belirlemede yardımcı olur. Anne ve babadan birisinin taşıyıcı, diğerinin ise sağlıklı olduğu durumlarda, çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Anne ve babadan ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklar %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta veya %25 olasılıkla sağlıklı olacaktır.”
Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, Gaucher hastalığının tedavisi konusunda önemli bilgiler verdi.
“Bu hastalığın tedavisinde enzim yerine koyma ve madde eksiltme, iki yöntem uygulanmaktadır. Enzim ve yerine koyma tedavisi ile büyük bir ilerleme sağlanmıştır. Bu tedavinin esası, vücudun üretemediği enzimin dışarıdan verilmesidir. Bu tedavi sonucunda kansızlıkta, trombosit azlığında, dalak, karaciğer ve kemik semptomlarında belirgin iyileşmeler sağlanabilmektedir. Gaucher hastalığının tedavisinden mümkün olan en yüksek faydayı sağlamak ve hastalığın ilerlemesini önlemek için damar yoluyla uygulanan enzim yerine koyma tedavisinin atlanmaması ve düzenli olarak sorumlu hekimin belirlediği aralıklarla alınması gerekmektedir. Madde eksiltme tedavisi dediğimiz yöntemde ise, enzimin işleyeceği madde miktarının azaltılması hedeflenir. Bu yöntem genelde enzim tedavisinin uygun olmadığı hastalarda önerilmektedir. Enzim tedavisinin erken başlanması birçok destek tedavisi gereksinimini ortadan kaldırmıştır. Hastaların kendi kişisel bakımı konusunda söz sahibi olması için, tedaviye geldiklerinde tüm şikayetlerini bildirmeleri önemlidir. Bu şikayetlerle ne sıklıkla ve hangi şiddetle karşılaştıklarını da eklemeyi unutmamalılar. Ayrıca rutin muayeneler, hastaların hastalık ya da güncel veya gelecek tedaviler konusundaki sorularına cevap alabileceği en uygun anlardır. Hastaların bir günlüğe belirtilerini yazmaları, bu muayenelerden verimli sonuçlar elde etmeleri için çok faydalı olabilir.”